Escrito por Eva Salabert, periodista experta en salud

Individualmente su incidencia es muy baja, pero se estima que millones de personas sufren alguna de las 7.000 enfermedades raras o poco comunes detectadas en el mundo. Infórmate y vacúnate contra la indiferencia.

 

 

Logotipo del Día Mundial de las Enfermedades Raras

Enfermedades raras

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son aquellas cuya incidencia es de menos de un caso por cada 2.000 personas, o dicho de otra manera, que contabilizan menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Se han identificado alrededor desiete mil enfermedades raras o poco frecuentes. Aunque tomadas individualmente pueda parecer que inciden sobre un pequeño grupo de la población, se estima que afectan al 7% de la población mundial. Sólo en España hay 3.000.000 de personas afectadas por alguna de estas patologías.

Además, muchos de los enfermos ni siquiera saben qué enfermedad padecen, por la dificultad que entraña el diagnóstico de afecciones de las que se dispone de pocos datos –la media para diagnosticar estas patologías es de cinco años, y un 20% tarda hasta 10 años en obtener un diagnóstico–, y por la escasez de profesionales con formación específica en la zona de residencia de los pacientes, que se encuentran dispersos geográficamente, lo que complica aún más su atención personalizada, una vez determinado su mal.

En aproximadamente ocho de cada diez casos la causa suele ser genética, aunque agentes infecciosos, factores ambientales y otras causas desconocidas pueden ser el origen de una enfermedad rara. Aproximadamente el 50% presentan síntomas neurológicos. Más de la mitad de estas patologías poco comunes afectan a la población infantil. La mayoría de ellas son bastante graves y discapacitantes (en el 65% de los afectados), degenerativas, crónicas o directamente mortales (en un 50% de los casos). 

En España, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el 76% de los pacientes se han sentido discriminados con respecto a enfermos de patologías comunes. Como explica Isabel Calvo, presidenta de FEDER, “el desconocimiento, la falta de información, la escasez de investigación, la precaria experiencia de los profesionales, la ausencia de especialistas y la falta de coordinación entre los expertos son algunas de las razones de esta discriminación”, y añade que “las situaciones de injusticia social ocasionan el empobrecimiento de las familias, que tienen que destinar más del 20% de sus ingresos al abordaje de la enfermedad”, lo que puede significar una media de 350€ al mes por familia.

Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, (el 28 de febrero), la FEDER junto a otros colectivos, suelen difundir una campaña de sensibilización, con el objetivo de concienciar a la sociedad para que, a través del conocimiento de estas patologías, se comprendan mejor los problemas a los que se enfrentan los afectados y se pongan medios para garantizar sus derechos.

Ver noticia original

Algunos ejemplos de enfermedades raras

En el caso de las enfermedades raras la realidad supera con creces a la ficción y los expertos estiman que alrededor del 7% de la población europea está aquejada de alguna afección incluida bajo esta denominación. La lista es muy larga, y se incrementa a medida que se descubren nuevas patologías o variantes de las ya diagnosticadas; hemos seleccionado algunas, que afectan a diversos órganos y zonas del cuerpo, desde la sangre hasta los pulmones, o incluso a todo el organismo:

• Cistitis intersticial: afección urológica, en la que se produce una inflamación crónica de la pared vesical con inflamación del tejido muscular, que provoca una presión dolorosa de la pared de la vejiga, y tiene como consecuencia la presencia de dolor pelviano crónico, junto con deseo de micción frecuente y urgente y dolor al orinar. Afecta sobre todo a mujeres jóvenes y de mediana edad.
• Colangitis primaria esclerosante: es una enfermedad hepática crónica, en la que se produce una inflamación progresiva de los conductos biliares, asociada frecuentemente acolitis ulcerosa.
• Epidermólisis bullosa: trastorno hereditario caracterizado por una exagerada fragilidad de la piel y las mucosas, que ocasiona la formación de ampollas en la piel a consecuencia de leves roces, o incluso de forma espontánea.
• Fibrosis pulmonar idiopática: afección en la que el tejido pulmonar se cicatriza y se vuelve rígido, que tiene síntomas como tos, dificultad para respirar, y fatiga al realizar ejercicio moderado o actividades cotidianas, entre otros.
• Hipertensión pulmonar: se caracteriza por una presión arterial excesivamente alta de las arterias pulmonares que provoca que el lado derecho del corazón trabaje más de lo normal y, con el tiempo, puede agrandarse y aparecer insuficiencia cardiaca.
• Inmunodeficiencia variable común: es un trastorno del sistema inmunitario, que no funciona correctamente. Los afectados pueden sufrir diarrea, porque los alimentos que ingieren no son absorbidos correctamente en el tracto gastrointestinal, y también pueden padecer fallos en las glándulas suprarrenales, tiroiditis y artritis reumatoide.
• Miastenia gravis: esta enfermedad, de origen autoinmune, afecta a personas de cualquier edad, raza y sexo, se manifiesta con pérdida de fuerza y gran cansancio, y presenta diversos grados de severidad. La falta de fuerza puede extenderse a los músculos respiratorios y provocar una crisis paralítica generalizada, lo que se conoce como crisis miasténica, que es un cuadro grave que requiere hospitalización.
• Nefronoptisis: es una enfermedad renal hereditaria y la principal causa de insuficiencia renal crónica en la infancia.
• Progeria: afección genética mortal, que consiste en un envejecimiento prematuro y acelerado de los niños, que provoca deficiencias en el desarrollo, pérdida del cabello y de la grasa corporal, piel envejecida, dolor en las articulaciones, arteriosclerosis generalizada, trastornos cardiovasculares, y derrames cerebrales, entre otros problemas.
• Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI): la PTI es una enfermedad crónica de la sangre, de origen desconocido, y síntomas que incluyen desde el sangrado mucocutáneo y la menorragia a las hemorragias internas e intracraneales.
• Síndrome de Moebius: en esta enfermedad, presente en el momento del nacimiento, el desarrollo del nervio facial está ausente o disminuido, lo que origina alteraciones de los músculos faciales y de la mandíbula.

Ver noticia original